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21三体综合征是严重的，也被称为唐氏综合征，也被称为先天性愚蠢。是一种染色体异常的疾病，主要是因为生殖细胞形成过程中减数分裂时21号染色体没有分离，染色体数目形成非整倍体异常配子。临床表现主要是不同程度的智力低下，智商在20-60之间；患者有特殊的特征，包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌伸大、生长迟缓、四肢短小等。约1/3的患者并发先天性心脏病。唐氏综合征可通过NT检查、唐筛查、无创DNA检查、孕期羊膜腔穿刺检查确诊。一旦确诊，需要终止妊娠。

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